1982年大阪大学医学部卒業、1986年医学博士号を取得。1992年理化学研究所入所、1995年理研ゲノムプロジェクトディレクター。完全長cDNA法やCAGE法等の独自技術開発により哺乳類トランスクリプトーム解析を開始。2000年国際FANTOM（哺乳類cDNA機能注釈）を創立。2007年紫綬褒章、2012年Honorary Doctorate of Medicine （MDhc）（Karolinska Institute, Sweden）受章、2013年～2021年、病院医療の最先端化を目指す予防医療プログラムの（PMI）ディレクター。2021年株式会社ダナフォーム代表取締役に就任。